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Il genoma mitocondriale

Un mitocondrio è un organulo cellulare di forma generalmente allungata, presente in tutti gli Eucarioti (con alcune eccezioni). I mitocondri sono gli organelli addetti alla respirazione cellulare, sostituiti da sacchette contenenti enzimi respiratori nei Procarioti. Sono costituiti da due membrane: la membrana interna e la membrane esterna; lo spazio fra queste due membrane è detto spazio intermembrana. Lo spazio delimitato dalla membrana interna è detto matrice mitocondriale; la membrana interna si estende nella matrice formando delle pieghe dette creste mitocondriali, dove si concentrano gli enzimi respiratori.

Il genoma mitocondriale contiene 16569 coppie di basi e possiede 37 geni codificanti per due RNA ribosomiali (rRNA), 22 RNA di trasporto (tRNA) e 13 proteine che fanno parte dei complessi enzimatici deputati alla fosforilazione ossidativa. È da notare, comunque, che il numero di geni presenti sul DNA mitocondriale è variabile a seconda delle specie.
In ogni mitocondrio si trovano da due a dieci copie del genoma.
Il resto delle proteine presenti nel mitocondrio deriva da geni nucleari i cui prodotti vengono appositamente trasportati. Le proteine destinate al mitocondrio generalmente vengono riconosciute grazie ad una sequenza leader presente sulla loro parte N-terminale. Tale sequenza contiene da 20 a 90 amminoacidi, di cui nessuno carico negativamente, con all’interno alcuni motivi ricorrenti, e sembra che abbia un’elevata possibilità di dare origine ad una α-elica anfipatica. Esistono, tuttavia, proteine mitocondriali prive di tale sequenza e che pertanto devono possedere segnali di riconoscimento ancora non noti (non è esclusa la possibilità che alcune sequenze non tradotte dell’RNA messaggero funzionino per questo scopo).
Circa 28 dei geni mitocondriali (2 rRNA, 14 tRNA e 12 proteine) sono codificati su uno dei due filamenti di DNA (detto H, da heavy strand) mentre i rimanenti geni (8 tRNA e 1 proteina) sono codificati sul filamento complementare (detto L, da light strand).
La presenza della catena di trasporto degli elettroni con la sua capacità di produrre radicali liberi, la mancanza di istoni ed i limitati sistemi di riparo, rendono il DNA mitocondriale facilmente danneggiabile ed in effetti il suo tasso di mutazione è circa dieci volte maggiore di quello nucleare. Ciò fa sì che si possano avere sequenza mitocondriali differenti anche all’interno di uno stesso individuo. L’accumulo di mutazioni nel corso dell’età si ritiene possa condurre ad una diminuzione dell’attività del mitocondrio. Questo fenomeno è stato per lungo tempo ritenuto uno dei possibili responsabili dell’invecchiamento anche se sembra essere smentito da recenti ricerche [1].
La presenza di ribosomi permette al mitocondrio di svolgere una propria sintesi proteica.
Una particolarità del codice genetico mitocondriale sta nel fatto che esso è leggermente diverso da quello comunemente noto. Il codone UGA, normalemente codone di stop, codifica per il triptofano. I vertebrati, inoltre, usano la sequenza AUA (e l’uomo anche AUU) per codificare la metionina (e non l’isoleucina) mentre AGA ed AGG funzionano come codoni di stop. Si è visto, inoltre, che tra specie diverse vi possono essere differenze nel codice mitocondriale che, di conseguenza, non è uguale per tutti.
Il DNA mitocondriale umano viene ereditato per via matrilineare in quanto durante il processo di fecondazione i miticondri dello spermatozoo non penetrano all’interno della cellula uovo, anche se pare che un piccolo numero di essi possa farlo. Il genoma mitocondriale della prole sarà, di conseguenza, quasi uguale a quello materno (fatte salve eventuali mutazioni).