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Iperomocisteinemia

Fattori a rischio

L’omocisteina è un aminoacido solforato , che si forma come prodotto intermedio della metionina introdotta con l’alimentazione. Successivamente l’omocisteina viene rimetilata , formando metionina , o transolforata a costituire cisterna. Un blocco delle vie di trasformazione produce un innalzamento dei livelli plasmatici di omocisteina . Tre enzimi sono coinvolti nella trasformazione dell’omocisteina: metilenetetraidrofolato reduttasi ( MTHFR ) , cistationina beta-sintetasi e metionina sintetasi .

La metionina sintetasi è un enzima che richiede per la sua attivazione la presenza di vitamina B12 ( cianocobalamina ). Se il paziente non dispone di un’adeguata quantità di vitamina B12 , l’omocisteina non viene convertita a metionina per questa via.

L’MTHFR interviene nella formazione del 5-metiltetraidrofolato , un composto che fornisce gruppi metilici all’omocisteina, convertendola a metionina.

La cistationina beta-sintetasi converte invece l’omocisteina a cisteina.

La forma più grave , ma rara , di iperomocisteinemia è l’omocistinuria , che ha alla base generalmente un difetto nel gene che codifica per l’enzima cistationina beta-sintetasi.

L’iperomocisteinemia moderata o intermedia ( omocisteina totale pari a 15-100 mol/l ) può invece essere dovuta a difetti genetici meno gravi e/o a carenze vitaminiche.
Un difetto genetico riscontrato in alto numero nella popolazione generale è una mutazione puntiforme presente nel gene della metilenetetraidrofolato reduttasi.

L’iperomocisteinemia moderata è considerata un fattore di rischio per lo sviluppo di aterosclerosi a livello coronario che cerebrale.
Inoltre l’iperomocisteinemia sembra essere associata al trombolismo venoso.

La tossicità dell’iperomocisteinemia è dovuta al processo di auto-ossidazione dell’omocisteina , con produzione finale di specie di ossigeno reattive.
L’omocisteina inoltre possiede effetti trombotici.

Come abbassare i livelli di omocisteinemia ?

Il trattamento dell’iperomocisteinemia è semplice e consiste nell’assunzione di folati , eventualmente associati alla vitamina B12.
Negli Usa l’FDA ha autorizzato la “fortificazione” del grano con folato per evitare difetti del tubo neurale nei nascituri.

Tra i vari preparati presenti in farmacia , sono forse da preferire quelli a base di metiltetraidrofolato ( Furoic , Prefolic ) , che rappresenta la principale forma di folato presente nel sangue.