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Sindrome di Rett

La sindrome di Rett, una grave malattia genetica che colpisce tante belle bambine. Fasi ed evoluzione della malattia

gene Rett

La sindrome di Rett rientra fra i Disturbi Generalizzati dello Sviluppo; prende il nome da Andreas Rett, il professore di origine austriaca, che per primo la descrisse nel 1966.

La scienza l’ha definita “malattia neurodegenerativa dall’evoluzione progressiva” i cui sintomi (lento regresso psicomotorio, assenza del linguaggio, stereotipia accentuata delle mani), compaiono all’incirca fra il primo e secondo anno di vita dopo una gravidanza apparentemente normale.

Dal punto di vista genetico, la sindrome di Rett è definita una malattia ereditaria mendeliana legata al cromosoma X e nello specifico ad un gene (MeCP2) .
Ne sono affette solo le femmine, mentre nei maschi il difetto genetico sarebbe letale.

Fasi ed Evoluzione

Fase 1 ( fra i 6 e i 18 mesi)
Durata mesi = 3
Rallentamento e stagnazione dello sviluppo fino a quel momento normale.
Rallentamento della crescita e della circonferenza cranica
Disinteresse nei confronti dell’ambiente circostante e del gioco
Primi sporadici movimenti stereotipati della mani
EEG: attività di fondo normale o minimo rallentamento del ritmo

Fase 2 ( fra 1 e 3 anni di età)
Durata= settimane-mesi
Generale deterioramento dello sviluppo fisico, psichico, e irritabilità
Perdita dell’uso del linguaggio espressivo e dell’utilizzo funzionale delle mani con comparsa della stereotipia
Crisi epilettiche
Tratti Autistici
Comportamenti Autolesivi
EEG: rallentamento dell’attività di fondo e graduale perdita della normalòe atività del sonno

Fase 3 ( fra i 2 e i 10 anni)
Grave ritardo mentale
Miglioramento del contatto emotivo visivo e dei tratti autistici in genere
Crisi epilettiche
Stereotipie delle mani
Deformità della colonna vertebrale.
Bruxismo
Progressiva atassia e aprassia
EEG : scomparsa ritmo posteriore, rallentamento generalizzato

Fase 4 ( dopo i 10 anni)
Miglioramento del contatto emotivo ed affettivo
Possibile peggioramento della scoliosi
Riduzione della frequenza delle crisi epilettiche
Diminuzione o perdita di alcune abilità motorie, ipotrofie muscolari, spasticità

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