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Farmaci. Un test individuale per accertare rischi e benefici.

I progressi della diagnostica genetica consentono oggi di accertare, con un tipo di test molto semplice in cui vengono esaminati i polimorfismi genetici, quanto siano elevate, per ognuno, le probabilità di effetti collaterali dannosi di determinati farmaci.....

Si legge non raramente che determinati farmaci, dapprima decantati come un grande progresso contro determinati problemi di salute, sono poi stati ritirati dal mercato a causa dei gravi effetti collaterali provocati. Oppure che, pur non essendovi stato un ritiro, i medici sono stati avvisati sulla necessità di prescrivere questi farmaci con particolari cautele.
Ciò induce a volte alcuni ad evitare del tutto determinati farmaci a causa del rischio di effetti collaterali, anche se questi effetti, nelle sperimentazioni, si sono magari verificati solo su una percentuale minima di persone. Anche se questa percentuale fosse solo dell’1%, la questione sarebbe infatti tutt’altro che irrilevante e marginale per chi ha la sfortuna di rientrare in questo 1%! Come fare per saperlo?
E’ ora possibile accertare quanto siano elevate le probabilità che un determinato farmaco, pur benefico e quasi indispensabile per certi versi, possa per altri versi provocare danni ad alcune persone che hanno un determinato profilo genetico.

Questo tipo di test consente di accertare il tipo di sostanze farmacologiche che più si adattano ad ognuno, ed inoltre fornisce indicazioni sul loro corretto dosaggio, al fine di ottimizzare il successo della terapia.

Determinati polimorfismi genetici influenzano infatti non solo la nutrizione ma anche il metabolismo di una serie di sostanze farmacologiche, e possono ad esempio essere responsabili della trasformazione accelerata o rallentata di alcuni precursori innocui, presenti in alcuni medicinali, in sostanze estremamente attive.

Per quanto i geni di ogni persona codifichino approssimativamente le stesse informazioni in ognuno, ciascun individuo è comunque unico e, come ho esposto in un altro intervento, è ad es. difficile disegnare una dieta uguale per tutti. La dieta veramente ottimale può essere individuata solo con un esame dei polimorfismi genetici di ognuno.

Il test riguardante i farmaci esamina invece dei polimorfismi, attentamente selezionati, che possono causare cambiamenti nella struttura delle proteine, che provocano la trasformazione sopra menzionata.

Le più recenti ricerche scientifiche hanno confermato una relazione in particolare trai 6 polimorfismi ed una aumentata predisposizione a reazioni avverse nei riguardi di gruppi definiti di sostanze farmacologiche.

La conoscenza del profilo genetico individuale aiuta il medico a scegliere un’appropriata terapia medica, ad ottimizzare il dosaggio del farmaco e a

valutare l’e probabilità di successo della terapia.