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Prevenzione e ricerca per le malattie rare delle ossa.

Malattie rare delle ossa, il segreto in 3 geni mutanti. Annunciata al Congresso mondiale di osteoporosi, un’importante scoperta del Centro specialistico di Careggi che apre la strada alla messa a punto di terapie specifiche per patologie oggi incurabili.

Ospedale Careggi: ricerca malattie osee rare

Sarebbe una serie di mutazioni genetiche alla base di malattie rare delle ossa. La scoperta emerge dalla ricerca affettuata dall’Unità Operativa Malattie del Metabolismo Minerale e Osseo dell’Ospedale di Careggi (FI).

E’ un importante passo avanti nella comprensione di queste malattie rare, che proprio in quanto tali offrono un terreno di studio, prima ancora che d’intervento, molto limitato e limitante.

E’ stato dato l’annuncio solo qualche giorno fa a Firenze, nel corso del Congresso mondiale
sull’osteoporosi IOF-ECCEO, da parte dell’endocrinologa Maria Luisa Brandi direttrice proprio dell’Unità di Careggi, che risulta essere uno dei più importanti centri italiani per lo studio delle malattie ossee rare.

Le mutazioni genetiche sono state rilevate su alcuni dei 15 pazienti affetti da Calcinosi Tumorale Familiare (FTC - un grave, oltre che molto raro, morbo della pelle e dei tessuti molli) che il reparto sta seguendo.

Ha dichiarato Maria Luisa Brandi.

Nello studio, all’esame del metabolismo calcio-fosforo dei 15 pazienti, l’equipe della professoressa Brandi ha aggiunto una serie di analisi genetiche e sono state così riscontrate mutazioni di vario tipo e gravità in tre diversi geni deputati al controllo dei livelli circolanti di fosfato e vitamina D.

Abbiamo individuato qualcosa di sicuramente importante. Non abbiamo ancora la risposta completa, ma ci stiamo avvicinando alla soluzione del problema.


Ha concluso la professoressa Brandi, dimostrando anche che i tempi sono maturi per creare a Firenze, dove già operano strutture d’eccellenza, un Centro nazionale per la ricerca sulle malattie delle ossa.