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Forme in associazione ad anomalie di altri organi: displasie ecc

situazioni sopratutto di interesse pediatrico

Sono situazioni sopratutto di interesse pediatrico. Il termine displasia ectodermica definisce un gruppo di sindromi ereditarie dello sviluppo in cui sono interessate le strutture di origine ectodermica. Per rientrare in questo gruppo l’anomalia deve rispondere ai seguenti criteri: essere congenita e diffusa, deve coinvolgere la cute o almeno uno degli annessi cutanei, non deve essere progressiva. Il difetto sembra manifestarsi all’inizio dello sviluppo embrionario dopo circa 3 settimane dal concepimento allorquando si distingue l’ectoderma dal mesoderma e dall’endoderma e prima del terzo mese quando le cellule ectodermiche si differenziano in strutture derivate specifiche. Le cellule ectodermiche durante questo periodo (fra tre settimane e tre mesi) hanno la capacità di svilupparsi in neuroectoderema o in ectoderma di superfice. Una qualsiasi anomalia dello sviluppo che danneggi le cellule ectodermiche nel periodo antecedente la differenziazione può essere causa di alterazioni fetali in gran numero di organi. In genere i feti che sopravvivono spesso manifestano alterazini dei capelli, delle unghie, dell’epidermide, dei denti e delle ghiandole eccrine. Tali anomalie formano la base per la classificazione delle displasie ectodermiche. Altre anomalie che possono essere presenti includono: facies caratteristica, sordità, ritardo mentale, ipolasia delle mammelle, schisi del labbro e del palato, sindattilia, ectrodattilia,anomalie scheletriche. La presenza di anomalie ossee, benché rifletta una anomalia dei tessuti di derivazione mesenchimale, non esclude una diagnosi di displasia ectodermica.
Essenzialmente si distinguono displasie ectodermiche anidrotiche ed euidrotiche.