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Sindromi metaboliche

Deficit di biotidinasi

Malattia di interesse pediatrico in cui sono deficienti alcune carbossilasi mitocondriali biotina dipendenti. Sono presenti ipotonia generalizzata, ritardo dello sviluppo psicomotorio con mialgie, parestesie, anoressia, nausea, capelli secchi-crespi-lanosi, radi, corti, sottili, schisi e fratture del fusto.
Il tipo 1°, neonatale a carattere autosomico recessivo, è dovuto a deficit dell’olocarbossilasi sintetasi.
Il tipo 2°, dell’infanzia, con deficienze multiple delle carbossilasi, associa alopecia del cuoio capelluto, ciglia e sopracciglia con eruzioni cutanee, ipoidrosi, atassia, sviluppo motorio ritardato, ipotonia.
La somministrazione di biotina è terapeutica.