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Sindromi metaboliche

Omocistinuria

Malattia di interesse pediatrico caratterizzata da deficit dell’enzima cistationina-sintetasi che si trasmette geneticamente come carattere autosomico recessivo. L’enzima catalizza la condensazione da omocistina e serina a cistationina. La metionina non viene trasformata in cisteina per cui si accumula nelle e nelle urine viene escreta omocistina in eccesso. Frequente è la calcolosi urinaria. Sono colpiti l’occhio, i vasi, l’apparato scheletrico ed il sistema nervoso centrale. I capelli sono radi, sottili, fragili e chiari per anormalità dei ponti disulfuro.
La diagnosi è legata alla ricerca degli aminoacidi e nell’urina.