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La sindrome di Prader-Willy

La sindrome di Prader-Willy è una malattia rara, che colpisce un bambino ogni 15.000 nati. Fino a quando non ho conosciuto Alberto e la sua storia, ignoravo l'esistenza della malattia stessa, poi ho conosciuto lui: qui la storia della malattia e di una bella amicizia nata in rete.

 

 

La sindrome di Prader Willy

 

Volevo condividere con voi questa ennesima esperienza ….
be se ci fosse mia sorella direbbe…..
- ma i tuoi guai non ti bastano? :-)
Pare proprio di no, e se non annuso quelli degli altri….non riesco a vivere bene :-)
Di gente in rete  ne conosco tantissima, ed e’ secondo me questo uno degli aspetti  più belli, mi piace scrivere in mailing list, forum, newsgroups non hanno misteri per me e da ultimo  in posti come incontri di supereva cupido dove vi e’ la possibilità di conoscere ancora gente.
Il mio scopo…non e’ ehm scop …ma scopririre l’animo altrui, a volte ci riesci altre volte  no
Si conoscono  tante persone diverse, vedi ad esempio Giemmss Bondd, un personaggio bello esteriormente ma vuoto come una nocciola bacata.
E’ strano che ti ritrovi a parlare della tua vita con persone che non conosci e, il piu’ delle volte son la’, per fare acchiappanza, be pare che in rete sia piu’ facile trombare, almeno cosi si vocifera, leggenda metropolitano o no, a me non interessa ma mi piace penetrare l’animo umano riuscire ad entrare in intimita’ con le persone, a volte riesci a scoprire un caleidoscopio di emozioni, sensazioni  e sentimenti che si nascondono dietro ad un nickname fittizio, e  anche questo  fa parte del gioco
La settimana scorsa mi trovai a parlare della mia storia, della mia bulimia dei non felici complimenti fattimi da mio marito, quando circa un anno fa tornai qui a Meta, in costiera.
Quella persona a differenza di altri che stavano la a sfrocoliare, la sentivo viva e reale, lo scambio di messaggi e’ durato diversi giorni.
Poi, dopo uno scambio di foto ci siam sentiti al telefono, anche lui era restio a dirmi che lavoro svolgeva, ma a differenza di giemmss
bond
, non raccontava tante palle, ed e’ stato semplice alla fine scoprire che lavorava in dogana.

Cosi’ una sera ci siam messi a chiacchierare e cosi’ Alberto incomincio’ a raccontarmi la storia del suo bambino:
Vincenzo, è un bimbo bellissimo, mi ha mandato anche le foto, ma ahime’ sofferente della sindrome di Prader Willi.
Non avevo la minima idea di cosa fosse, questa sindrome, catalogata nel lungo elenco delle malattie genetiche, e cosi’ mi ha raccontato un po’ di questa malattia, come da anni lui  lottava per cercar di rendere la vita di vincenzo  degna di essere vissuta, e farsi’ che il bambino si integrasse  nella nostra societa’.

Cosa comporta questa malattia?

Prader e Willi sono i due studiosi che, mettendo insieme un complesso di sintomi caratteristici che costituiscono il quadro clinico di questa malattia genetica rara, hanno per primi descritto la Sindrome.
E’ una malattia genetica causata da un’anomalia a carico di un piccolo frammento delle strutture che, nelle nostre cellule, contengono le informazioni necessarie alla crescita ed allo sviluppo: i cromosomi. Ogni cellula contiene 46 cromosomi, divisi in 23 coppie, ordinate secondo una disposizione numerica progressivamente crescente. Ogni coppia è costituita da un cromosoma di origine materna ed uno di origine paterna. L’anomalia responsabile della Sindrome di Prader Willi coinvolge uno dei due cromosomi 15 presenti nella cellula.
La Sindrome di Prader-Willi è una malattia rara, che colpisce un bambino ogni 15.000 nati ed è difficilmente diagnosticabile; è caratterizzata da ipotonia, appetito insaziabile, obesità, ritardo mentale o ritardo funzionale, bassa statura negli adulti e problemi comportamentali, legati alla mancanza del senso di sazietà.
Questo è uno dei problemi maggiori: il paziente, essendo privo del senso di sazietà, a causa di un’anomalia nel centro che controlla questo stimolo nel cervello, ha un appetito inestinguibile; allo stesso tempo, la malattia causa una disfunzione nel metabolismo che riduce notevolmente la capacità dell’organismo di bruciare le calorie assunte.
L’alimentazione quindi dovrà essere costantemente sotto controllo e l’intera famiglia deve collaborare al mantenimento di una dieta equilibrata per scongiurare tutte le conseguenze che derivano dall’obesità, quali ipertensione, diabete ecc.
In tutto il mondo sono nate delle Associazioni di genitori dei soggetti affetti da sindrome Prader Willi con lo scopo di scambiarsi esperienze, suggerimenti e consigli, per far conoscere i sintomi guida della malattia, al fine di una diagnosi precoce che può aiutare sia il soggetto, sia la famiglia ad affrontare meglio i problemi che la sindrome, inevitabilmente, causa.
Le associazioni regionali italiane hanno fondato la Federazione delle associazioni, al fine di dare maggior impulso al coordinamento ed al proprio lavoro, migliorando l’attività e i rapporti con le Istituzioni Centrali, i Ministeri e con i Servizi Sanitari.
La Federazione non ha alcun scopo di lucro, si ispira ai principi della solidarietà umana e si prefigge di aiutare i soggetti affetti dalla Sindrome di Prader Willi e di altre malattie rare, a diventare, per quanto possibile, indipendenti socialmente ed economicamente, consigliando i genitori e chiunque si occupi del loro problema.
La Federazione si propone sensibilizzare gli organi politici, amministrativi e sanitari al fine di favorire la ricerca scientifica, (problema particolarmente spinoso nel nostro paese… sono di pochi giorni fa le inquietanti dichiarazioni di due ricercatori costretti ad emigrare per poter continuare i propri studi senza prevaricazioni) e l’attuazione di norme atte all’inserimento dei soggetti nelle realtà sociali e lavorative.
Resta comunque primaria l’importanza di una diagnosi precoce: è necessario riconoscere subito il neonato affetto da Sindrome di Prader Willi, per poter intervenire con farmaci e cure affinché, sin dai primi mesi, si possa migliorare la qualità della vita del bimbo e della famiglia.

Tratto da http://digilander.libero.it/damed/articoli/prader.html

In un certo qualsenso ho sentito Vincenzo  molto vicino a me, ed Alberto mi ha anche raccontato che alla sera  è costretto a chiudere  la cucina a chiave
per evitare che durante la notte lui si alzi alla ricerca del cibo che poi ruba.
Il problema e far capire che e’ lo stesso cibo che lo puo’ portare alla morte, ed Alberto in questi giorni gli ha detto, che non deve mangiare perche’
alle donne i maschietti piacciono magri :-) Colpendolo nella sua vanita’ :-)

Dopo le telefonate e gli scambi di messaggi abbiamo deciso di vederci per un caffè a Napoli, ed e’ stato molto bello ascoltare dal vivo la storia di Alberto e di Vincenzo.

Il Bambino e’ molto scaltro, se non “stronzo” a detta del padre ma le situazioni di vita aguzzano l’ingegno di tutti noi, e figuriamoci nei bambini:-)

I compagni di scuola sanno e sanno che anche una merendina puo’ essere fatale , e dopo i vari furti di queste, compreso lo yogurt della maestra, collaborano tutti uniti evitando di mangiare davanti a lui.

Ma la ricerca del cibo e la voglia di nutrirsi e’ incontrollabile, in questi soggetti, ed Alberto mi ha raccontato, che quest’estate son dovuti correre al pronto soccorso perche aveva fatto incetta di “Aulin” e fortunatamente se l’e’ cavata con una lavanda gastrica.

Se vedi Vincenzo, e guardi gli altri bambini non pensi minimamente che possa essere un soggetto affetto da questa grave malattia, anzi e’ un bambino che si e’ inserito bene nel contesto sociale, ed Alberto, non molla la presa, e ridendo mi dice:

- Quando avrà ventanni o mi fara’ un monumento o mi ammazzerà

La fortuna di Vincenzo e’ di avere un papa come lui, che si industria si da da fare e soprattutto non lo perde d’occhio, Vincenzo e’ consapevole della gravità della sua situazione, ma alla fine come dice Alberto “è sempre un bambino”

Un bel bambino che riesce a fare una vita normale grazie anche a suo padre :-)

Ora, aspetto Alberto, Vincenzo e Chiara, l’altra ragazza una domenica, qui da me in costiera sorrentina :-)

 

angie

Commenti dei lettori

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  • rondine

    08 Jan 2010 - 16:57 - #1
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    Salve sono una mamma con una bambina di 7e 1/2 affetta da PWS vorrei relazionarmi con altri genitori che hanno avuto la fortuna di crescere un bambino cosi perche in fondo sanno dare veramente tanto . Vi ringrazio anticipatamente anche da parte di Chiara